Eritroqueratodermia simétrica y progresiva: reporte de caso

Rivera Z, Che-León V, Bravo N, Duran Y, Misticone S, Oliver M, Henríquez JJ, Piquero J, Kannee C. Postgrado de Dermatología, Instituto de Biomedicina, Hospital Vargas, Caracas, Venezuela. Director del Postgrado: Dr. Ricardo Pérez Alfonso.

Piel-L, El módulo de los postgrados, 2008. Disponible en: https://piel-l.org/blog/3191

Presentación del caso

Una niña de apenas 9 meses de edad comenzó a desarrollar placas engrosadas y bien delimitadas en ambas mejillas. Con el paso del tiempo, esas lesiones no desaparecieron: crecieron en número y tamaño, y se extendieron hacia codos, rodillas y talones. La familia recorrió varios centros de salud buscando respuesta, hasta llegar en 2005 al Instituto de Biomedicina, cuando la paciente ya tenía 9 años.

Este patrón de inicio, con las primeras lesiones apareciendo en el rostro durante la lactancia o la infancia temprana, corresponde a un subgrupo particular dentro de las eritroqueratodermias, un grupo de trastornos genéticos de la piel donde apenas se han documentado alrededor de 22 casos en toda la literatura mundial, lo que la convierte en una condición extremadamente infrecuente.

Evaluación diagnóstica

El cuadro apuntaba a un trastorno hereditario de la queratinización, pero dentro de ese grupo existen varias entidades que pueden confundirse clínicamente entre sí, en particular con la eritroqueratodermia variabilis, su contraparte más frecuente. Solo el estudio histológico permitió diferenciarlas y confirmar el diagnóstico: eritroqueratodermia simétrica y progresiva, una genodermatosis de herencia autosómica dominante asociada al gen de la loricrina.

Conclusión

El diagnóstico oportuno de la eritroqueratodermia simétrica y progresiva permite orientar el abordaje hacia consulta genética y educación a los familiares sobre la condición. En cuanto al tratamiento, la evidencia disponible describe que las opciones tópicas (retinoides y queratolíticos) tienen una eficacia limitada, mientras que la acitretina oral se ha asociado a mejoría e incluso resolución de las lesiones, siempre que se mantenga el tratamiento.

Referencias

[1] Spitz JL. Disorders of Cornification. En: Genodermatoses. 2ª ed. Estados Unidos: Lippincott Williams and Wilkins; [AÑO NO ESPECIFICADO EN LA FUENTE]. p. 26-27.

[2] McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore: Johns Hopkins University Press; 1998.